راز تفاوت قد در مردان و زنان: ژن SHOX و نقش کروموزومهای جنسی
راز تفاوت قد در مردان و زنان ژن SHOX و نقش کروموزومهای جنسی, در بسیاری از گونههای حیوانی مادهها از نرها قدبلندترند، اما در انسانها وضع متفاوت است. میانگین قد مردان حدود ۱۳ سانتیمتر بیشتر از زنان است و محققان اکنون با بررسی دادههای ژنتیکی گسترده، ریشه ژنتیکی این پدیده را آشکار کردهاند.
تحلیل ژنتیکی بر روی یک میلیون نمونه گزارش حاکی از آن است که محققان کالج علوم بهداشتی گایزنجر در آمریکا، دادههای ژنتیکی نزدیک به یک میلیون نفر را بررسی کردهاند تا علل ژنتیکی قد بلندتر در مردان را بیابند.
این ژن هم در کروموزوم X و هم در کروموزوم Y قرار دارد؛ زنان دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان یک X و یک Y دارند. چرا وجود ژن مشترک، تفاوت قد ایجاد میکند؟ اگر هر دو جنسیت ژن SHOX را دارند، چرا قد آنها متفاوت است؟ محققان فرضیه داشتند که این ژن تأثیر متغیری بر روی هر کروموزوم دارد. برای تست این ایده، آنها بررسی کردند که آیا داشتن یک کروموزوم Y اضافی، قد را بیشتر از داشتن یک کروموزوم X اضافی افزایش میدهد یا خیر.
شواهد از شرایط کروموزومی نادر برای یافتن پاسخ، محققان دادههای سه بانک اطلاعاتی ژنتیکی بزرگ (یکی در بریتانیا و دو مورد در ایالات متحده) را مورد تحلیل قرار دادند.
نتایج حیرتانگیز بود افرادی که یک کروموزوم Y اضافی داشتند، قد بیشتری نسبت به افرادی با یک کروموزوم X اضافی داشتند. محققان این پدیده را به بیوشیمی ژن SHOX و مکانیزم ناکارکردی X نسبت دادند. مکانیزم ناکارکردی X و فعال بودن ژن SHOX ژن SHOX در نوک انتهایی کروموزومهای جنسی قرار دارد. در زنان، برای جلوگیری از تولید دو برابر پروتئین، یکی از دو کروموزوم X در زایشهای اولیه ناکارکرد (خاموش) میشود.
با این حال، ناحیهای در نوک کروموزوم X از این ناکارکردی معاف است و ژنهای آنجا فعال میمانند. ژن SHOX دقیقاً در این ناحیه قرار دارد، اما به طور کامل از ناکارکردی رها نشده و فعالیت آن در کروموزوم X دوم کاهش مییابد. در مقابل، در مردان ژن SHOX هم روی کروموزوم X و هم روی کروموزوم Y به طور کامل فعال است.
به زبان ساده، یک زن با دو کروموزوم X، دوز پایینتری از ژن SHOX نسبت به مردی با ترکیب XY دارد و این تفاوت دوز ژنی، بخش قابل توجهی از تفاوت قد را توجیه میکند. عوامل غیرژنتیکی نیز مؤثربه البته قد تنها توسط ژنتیک تعیین نمیشود. عوامل دیگری نظیر سطح هورمونها — به ویژه تستوسترون که در مردان به شدت بالاتر است — نیز نقش مهمی در رشد استخوان و تعیین قد نهایی ایفا میکنند. یافتههای کامل این پژوهش در مجله معتبر PNAS منتشر شده است.
