هر انسان با حدود ۲۰۰ جهش ژنتیکی جدید نسبت به والدین متولد میشود
ژنوم انسان شامل میلیاردها حرف ژنتیکی است که الگوی ساختاری و کارکردی بدن را تعیین میکنند، اما این ژنوم در طول زمان ثابت نمیماند و در هر نسل دچار تغییراتی میشود. برخی از این تغییرات ریز و بیتأثیرند، در حالی که برخی دیگر میتوانند مبنای بیماریهای ژنتیکی باشند یا ویژگیهای تازهای را شکل دهند. درک این جهشها نه تنها برای پیشبینی بیماریها حیاتی است، بلکه برای شناخت فرآیند تکامل انسان نیز ضروری میباشد.
چالشهای شناسایی نواحی متغیر ژنوم
بررسی دقیق این تغییرات، بهویژه در بخشهایی از DNA که بیشترین نوسان را دارند، همواره یکی از چالشهای بزرگ علم ژنتیک بوده است. تعداد قابلتوجهی از بخشهای متغیر ژنوم به دلیل پیچیدگی ساختاری و دشواری در شناسایی، برای مدتی طولانی خارج از دسترس محققان مانده بودند. این موضوع ضرورت توسعه روشهای جدید و دقیقتر برای کاوش این نواحی را دوچندان میکند.
🔗 بیشتر بخوانید: عکس العمل حسن یزدانی به نائب قهرمانی هادی چوپان+ تصاویر_دانستنی
پژوهشی پیشگامانه با تکنولوژیهای توالییابی پیشرفته
در همین راستا، گروهی از محققان از دانشگاه یوتا، دانشگاه واشنگتن، شرکت PacBio و موسسات دیگر، پژوهشی پیشگامانه انجام دادهاند. آنها با تکیه بر چندین فناوری توالییابی پیشرفته، موفق شدند نقشهای دقیق و گسترده از تغییرات ژنتیکی در طول نسلها تدوین کنند.
مطالعه یک خانواده چهارنسلی در یوتا
محققان با بهرهگیری از دادههای یک خانواده چهارنسلی ساکن یوتا که از دهه ۱۹۸۰ در مطالعات ژنتیکی مشارکت داشتهاند، توانستند DNA افراد این خانواده را با دقتی بیسابقه تحلیل کنند. این خانواده که پیشتر نیز در پروژه ژنوم انسان نقش داشته، نمونههای منحصربهفردی برای ردیابی جهشهای ارثی در طول نسلها محسوب میشود.
🔗 بیشتر بخوانید: ارسال محموله دارویی جمعیت هلال احمر به لبنان + عکس_دانستنی
ترکیب چند فناوری توالییابی برای دید کامل
به منظور دستیابی به دیدی جامع از این تغییرات، محققان از چند نوع فناوری توالییابی بهصورت همزمان استفاده کردند. برخی از این تکنولوژیها جهشهای بسیار ریز ژنتیکی را ردیابی میکنند، در حالی که برخی دیگر قادر به شناسایی تغییرات بزرگ و گستردهتر هستند. ترکیب این روشها به آنها امکان داد تا تصویری دقیق از هر دو نوع جهش را به دست آورند.
یافتههای کلیدی: میانگین ۲۰۰ جهش جدید در هر فرد
نتایج این پژوهش نشان میدهد که هر انسان بهطور میانگین نزدیک به ۲۰۰ جهش ژنتیکی تازه دارد که در ژنوم والدین او وجود نداشتهاند. این عدد بیشتر از آنچه پیشتر تصور میشد است و نشاندهنده شدت بالای جهش ژنتیکی در برخی نواحی ژنوم میباشد. برخی از بخشهای ژنوم تقریباً در هر نسل دچار جهش میشوند، در حالی که بخشهای دیگر پایدارتر باقی میمانند.
کاربرد در مشاوره ژنتیکی و تشخیص بیماریهای نادر
یکی از نتایج مهم این پژوهش، پشتیبانی از مشاوره ژنتیکی برای خانوادههاست. اگر کودکی مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد، با بررسی نرخ جهش میتوان مشخص کرد که بیماری از والدین به ارث رسیده یا نتیجه یک جهش تازه است. در مواردی که جهش تازه باشد، احتمال تکرار بیماری در فرزندان بعدی کمتر خواهد بود.
اهمیت دیگر یافتهها در این است که محققان اکنون ابزار دقیقتری برای کاوش ریشه بیماریهای نادر در اختیار دارند. این نتایج میتوانند به درک بهتر تفاوتهای فردی میان انسانها و سازگاریهای زیستی آنها کمک کنند. به عنوان مثال، تفاوت در رنگ چشم یا توانایی هضم لاکتوز نیز ریشه در همین تغییرات ژنتیکی دارد.
این پژوهش در نشریه معتبر Nature منتشر شده و بر اساس اظهارات مجریان آن، دادههای حاصل بهصورت آزاد در اختیار سایر محققان قرار خواهد گرفت تا به گسترش دانش ژنتیک انسانی یاری رساند.
منبع: ایسنا
